出生缺陷儿的降生，给家庭和社会带来沉重负担。出生缺陷能否避免，如何预防？在9月12日“中国预防出生缺陷日”，记者采访了国家卫生计生委出生缺陷预防重点实验室依托单位河南省人口计生科研院有关专家和领导。该院党委书记、院长赵良说，科学合理的前期干预，可使出生缺陷发生率大大降低，对家庭减痛，对社会减负，意义重大。
发生率逐年攀升 每30秒出生一名缺陷儿
资料显示，我国出生缺陷发生率为4%至6%，每年的出生缺陷儿数量高达80万至120万人，大约每30秒钟就会诞生一个缺陷儿，并且有逐年增多趋势。据测算，我省每年有5万至7万名出生缺陷儿降生。出生缺陷给个人身心造成极大伤害，给家庭和社会带来沉重负担，而且制约当地经济、社会、环境的和谐发展。
国家卫生计生委出生缺陷预防重点实验室副主任、河南省优生遗传研究实验室主任周世媛介绍，出生缺陷也称先天性异常、先天畸形，主要由遗传、环境、遗传与环境相互结合作用三种因素引起，有些是染色体异常、基因突变和重组等，受精时即已决定畸形的发生；有些是X射线、放射性同位素、电磁辐射等物理性影响；还有些是抗肿瘤药物、解热镇痛药等化学性影响；梅毒螺旋体感染等生物性影响，则会在受精后的胚胎期致病。
高危人群科学干预可减少出生缺陷
国家卫生计生委出生缺陷预防重点实验室副主任、省人口计生科研院社会医学研究中心主任蒋丽芳介绍，出生缺陷儿的发生有高危因素，以下均为高危人群：年龄小于20岁或大于35岁以上妊娠者；有家族遗传史者；有不良生活习惯和行为的，如吸烟、酗酒、熬夜，生活不规律；生活或工作压力比较大的；孕早期感染致病微生物，如风疹病毒或弓形虫感染者；孕早期接触过有害物质者，X射线、苯、铅、汞、甲醛、染发剂、农药等；孕早期部分微量元素缺乏，特别是碘与叶酸缺乏者；孕早期服用抗肿瘤、激素等影响胚胎和胎儿发育药物者。
这些高危人群在准备生育时都应引起高度重视，并采取早期干预措施。出生缺陷预防分为三级，一级预防是在孕前进行综合干预，通过健康教育、选择最佳生育年龄、遗传咨询、孕前保健、避免接触有毒有害物质、预防感染、保持良好生活方式等，减少出生缺陷的发生；二级预防是通过孕期筛查和产前诊断识别胎儿的严重先天缺陷，早发现、早干预；三级预防是对新生儿疾病进行早期筛查，发现异常，及时治疗。目前国家实行免费孕前优生健康检查政策，符合生育政策、计划怀孕的夫妇，可享受240元的免费孕前优生健康检查。
周世媛说，国家卫生计生委出生缺陷预防重点实验室及依托单位河南省人口计生科研院，针对预防出生缺陷开展了多项前沿技术，通过多重链接探针扩增技术、染色体微阵列检测技术等，可以快速查出染色体非整倍体、微缺失、微重复等遗传性疾病。应用分子细胞遗传学检测技术进行三级出生缺陷干预，大大降低了缺陷儿的出生。
创新发展加速科研转化惠及百姓
记者获悉，我省唯一的国家卫生计生委出生缺陷预防重点实验室和河南省出生缺陷预防重点实验室的依托单位是河南省人口和计划生育科学技术研究院，近年来在预防出生缺陷的科研攻关和技术创新上作出了积极贡献。
该院党委书记、院长赵良介绍，河南省人口计生科研院全面参与和引领了我省出生缺陷三级预防，不断加深前沿学科的研究力度，让国家重点实验室成为名副其实的引领出生缺陷预防的龙头学科。利用国家重点实验室的科研平台，河南省人口计生科研院攻坚克难，取得显著科研成果。与此同时，加速科研到临床的转化，以科研带临床，以临床促科研，科研、临床相结合，形成“科研—临床—科研”模式，让患者尽早尽快享受到了科研的实际价值，惠及了全省百姓。
