中国制定单基因遗传性心血管疾病基因诊断指南
由专家历时一年半、多次修改制定的《单基因遗传性心血管疾病基因诊断指南》24日在《中华心血管病》杂志发表,标志着心血管疾病诊疗向精准化、个体化方向迈出坚实一步。
《指南》由中华医学会心血管病学分会精准心血管病学学组、中国医疗保健国际交流促进会精准心血管病分会组织专家制定。
单基因遗传性心血管疾病是指由单基因突变导致并符合孟德尔遗传规律的心血管疾病,数量达百余种。很多这类疾病临床表现高危,导致猝死和心衰,在我国发病人群总数庞大,且呈现家族聚集的特点。
近年来,随着基因组学、蛋白质组学等技术的发展,人类进入精准医学时代。基因诊断在单基因遗传性心血管疾病的诊断、危险评估、防治以及选择性生育方面的作用日益重要,但国内外皆缺少针对性、综合性的指南。
中国医学科学院阜外医院惠汝太、宋雷团队在单基因遗传性心血管疾病方面连续20年进行研究,积累了大量数据和案例。由惠汝太教授、宋雷教授牵头制定的《指南》针对临床相对常见、致病基因明确的单基因遗传性心血管疾病,从致病基因、检测基因、适用人群、临床应用等方面进行了规范。
纳入《指南》的单基因遗传性心血管疾病,包括肥厚型心肌病、扩张型心肌病、代谢性心肌病等心肌病,长QT综合征、Brugada综合征等心脏离子通道病,以及遗传性主动脉疾病、家族性高胆固醇血症等。
“目前心血管医生对基因诊断的作用及适用范围普遍认识不足。”宋雷说,“《指南》的制定,将有助于促进基因检测在单基因遗传性心血管疾病临床诊治中的合理规范使用,提升此类疾病的临床诊治水平。”
专家同时提醒,针对单基因遗传性心血管疾病的基因诊断应在具备相关资质的实验室开展,相关遗传咨询工作应由受过专业训练的遗传咨询师进行。
2017年12月,中华医学会心血管病学分会精准心血管病学学组、《中华心血管病》杂志组织专家发表了《中国成年人肥厚型心肌病诊断及治疗指南》。
您可能也感兴趣:
为您推荐
8家险企股权被挂牌转让,为何险企股权不再被追捧?
深圳最低工资标准调整为2360元/月 失业保险金为2124元/月
辽宁实施失业保险省级统筹 对缺口核定等作出详细规定
排行
最近更新
- 江苏发布重大项目清单 增资扩产项目明显增多
- 山东抓投资抓项目 新兴领域投资规模持续扩大
- Gucci在2月将投放 10 个“SuperGucci”NFT
- 美国银行:美国CBDC将保持美元作为世界储备货币的地位
- 美股三大指数尾盘集体转涨
- 光伏发电概念股有哪些?光伏发电概念龙头股一览
- The new iPad屏幕对比评测
- 电源接通延时器
- 汽车电子稳定系统(ESP)详解
- 联想B520一体机拆解
- 焦炭相关股票有哪些?焦炭概念股票龙头一览
- 增强信号 3G无线上网卡改装拆解全攻略
- 盘点全球五大智能手机生产商 华为联想入围
- 三星新平板 Galaxy Note 10.1全拆解
- 智能监控防盗报警系统
- 格力电器未来三年股东回报规划:每年累计分红不低于当年净利润50%
- 消息称京东科技计划2022年在港IPO,募资10亿至20亿美元
- 恒大集团:呼吁境外债权人不采取任何激进的法律行动
- 海航董事长刘璐因个人原因辞职,在海航已近28年
- 青青稞酒预计2021年营收增长30%-40%,四季度净亏损超1500万
- 2022年在港上市募资10亿美元?京东科技:不予置评
- 财政部修订出台《财政行政处罚听证实施办法》
- 卖房子需要交什么税?卖房子必须携带哪些证件?
- 医保卡的使用范围有哪些?补牙可以使用医保报销吗?
- 小产权房能过户吗?购买小产权房有什么风险?
- 奕东电子的实际控制人是谁?奕东电子股票上市了吗?
- 百合股份是一家什么公司?百合股份的股票何时上市?
- 浙江:争取实施数字人民币试点
- 支付宝被盗刷后该怎么办?理赔流程有哪些?
- 春节假期港股休市时间是如何安排的?何时恢复交易?