武汉同济医院罕见病多学科门诊开诊
齐剑东 摄
每年2月最后一天是“国际罕见病日”。2月28日,华中科技大学同济医学院附属同济医院罕见病多学科门诊(MDT)正式开诊预约, 为罕见病患者提供一站式精准诊疗服务,提升罕见病的诊治效率。
罕见病是发病率极低的一类疾病,2021年我国将罕见病定义为新生儿发病率小于万分之一,患病率小于万分之一。罕见病涉及多器官系统,临床表现多样,诊断困难,部分患者求医数十年不能确诊,更无法得到规范治疗。且80%的罕见病与遗传相关,导致一个家族有多个患者,造成巨大经济负担和生命威胁。
让患者少走弯路,获得最佳治疗方案是罕见病MDT门诊最大特点。罕见病MDT团队由同济医院儿童遗传代谢专科、心血管内科、血液内科、神经内科、胎儿医学科、神经外科、泌尿外科、检验科、超声影像科、临床药学等40余个专科50位医生组成,汇集罕见病相关专业领域权威专家,为患者提供“组团式”会诊服务。
作为湖北省儿童医学中心,2019年,同济医院在国内率先开设罕见病专病门诊,截至目前,已累计接诊患者29870人次。
湖北省罕见病诊疗协作网专家委员会组长、同济医院儿科主任罗小平教授介绍,罕见病的治疗从儿童期一直延续到成年、老年,涉及全生命周期、多学科合作。MDT门诊能为罕见病患者制定涉及全生命周期的精准治疗管理方案和遗传咨询意见。对暂时诊断不明的疑难疾病提出诊断方向并积极确诊,为确定治疗方案提供临床思路。
据悉,同济医院罕见病MDT门诊时间为每周三上午,可提前14天线上预约挂号。预约后,医务人员会与其电话联系,了解病情、确认就诊时间、告知需准备的病历资料等。
去年12月,同济医院作为湖北省罕见病诊疗协作网牵头单位发布《湖北省罕见病现状调查》,下一步还将结合湖北省“323”攻坚行动,进一步完善婚前孕前筛查、产前筛查诊断、新生儿筛查的三级预防措施,“围追堵截”罕见病。在湖北范围内培养罕见病专病医生,加强罕见病单病管理模式。推进罕见病基因检验相关工作,提高患者诊断率,缩短患者确诊时间,及时进行临床干预。同时,加强罕见病的科普宣传力度,扩大罕见病的公众知晓度,切实推进罕见病政策落地,创建罕见病诊断管理保障的“湖北模式”。
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