国内罕见病注册登记平台或将三年内建成

2017-09-14 15:42:12 来源：科技日报收藏

“中国计划在2020年前初步完成国家罕见病注册登记系统，开展超过50种5万例的罕见病注册登记研究。”在“第十二届国际罕见病与孤儿药大会暨第六届中国罕见病高峰论坛”上，北京协和医院副院长张抒扬表示，这项研究有助于了解疾病精准的临床表型和自然演变过程，为疾病干预研究奠定基础。

据了解，首批入选系统的罕见病共59种，分为4大类，包括：心肺肾罕见病、内分泌代谢与血液系统罕见病、神经骨骼与皮肤罕见病和儿童罕见病。

目前，国际确认的罕见病约有7000多种，大概占人类疾病的10%，约有80%是由于基因缺陷所导致的。2010年，中华医学会遗传学分会将患病率小于1/500000或新生儿发病率小于1/10000的疾病称为罕见病。

由于中国人口基数超过13亿，在中国已形成了罕见病不罕见的特殊局面。国家罕见病注册研究体系执行总监弓孟春博士希望，目前从临床方面出发的罕见病注册登记也逐步地纳入到这个体系里面来，从学术和临床服务的角度，在全国范围内铺设一个庞大的转诊、会诊以及诊断咨询体系。

罕见病发展中心主任黄如方指出，由于罕见病患者数量非常少，因此，在罕见疾病的科研、药物研发整个过程中，罕见病患者的数据和研究是非常重要的。但对于罕见病的注册，很多患者并不是很积极，需要重新进行教育。“我希望所有罕见病患者积极参与到任何科学、积极的科研当中去，贡献自己的数据。”

“罕见病是人类面临的重大共同挑战，全球患者都面临着巨大困境，缺医少药、科研进展缓慢、全球政策壁垒高筑等是核心问题。”黄如方指出，由于普遍存在科研投入少、诊断率低、缺乏有效治疗手段且药物往往不在医保体系中等问题，罕见病患者一出生便必须要面临着“病无所医”“医无所药”“药无所保”的种种窘境。

都知道冬季不是装修的旺季，气候变冷会使得装修工作变得困难，也会给装修异味的治理增加难度。但是如果赶在冬季装修，就没有好的除味方...[ 查看全文 ]

为解决共享单车过度投放给城市管理带去的不便，包括北京、上海、深圳在内全国多个城市发布相关政策，暂停共享单车新增投放。新政策出台...[ 查看全文 ]

共享单车的出现，给人们生活和出行带来便利，但是过度投放车辆也产生了共享单车霸占人行道、围堵公交车站等一系列乱象，影响社会公共空...[ 查看全文 ]

　提起新房除异味除甲醛，很多业主都有话说。那些年大家给新房除甲醛都是用哪些方法。为什么有的家庭新房装修完，轻而易举的就入住新家...[ 查看全文 ]

2017 China FHC上海国际食品饮料及餐饮设备展于11月14日-16日在上海新国际博览中心如期举行。本次展会上，来自加拿大的婴幼儿有机辅食第 [ 查看全文 ]

热门标签

环境污染不用怎么办阿里巴巴成都新时代新车塑料膜新车网友新车真相网友玛雅异味新房食品展加拿大佳绩谣言医疗北京市素养科普

热门搜索：

养生健身两性

四季养生

图说健康

心理情感

药膳饮食