引起儿童高度近视新生突变概率与患儿父母的生育年龄相关

2018-01-19 16:33:30 来源：科技日报收藏

由瞿佳、金子兵领衔的温州医科大学科研团队近日宣布，在针对早发型儿童高度近视(更少环境因素作用)研究中，发现全新的早发型高度近视致病基因BSG;同时发现，引起儿童高度近视新生突变概率与患儿父母的生育年龄正相关。该成果已发表于《美国国家科学学院报》，并入选“2017年中国医药生物技术十大进展”。

温州医科大学教授金子兵在接受科技日报记者专访时说：“我们通过大量采集样本，得出这样一个结论：父母双方在完全没有携带高度近视基因的前提下，如果生育时父亲年纪超过35岁，那么他们下一代发生高度近视的概率会增加，最高增加到50%。BSG的发现，也为当今不少晚婚晚育的男性提了个醒。”

高度近视是当前我国致盲人群的主要病因。其发病机制研究难度大，高度近视的干预防控等也面临诸多挑战。温州医科大学眼视光医院以及眼视光学与视觉科学国家重点实验室，作为全球主要的近视研究基地，长期聚焦于近视眼研究。瞿佳、金子兵带领科研团队通过大样本发现并明确了高度近视的新致病基因BSG，通过扩大群体筛查、突变基因敲入小鼠模型等方法验证BSG突变的致病性，构建了可引起眼轴变长的基因突变小鼠模型，明确了致病机制。

据研究，BSG表达于睫状体与神经视网膜，提示此类高度近视的根源靶组织，即目标组织，为高度近视的防控奠定遗传基础。这是第一个经过基因突变敲入小鼠模型验证的近视基因，已引起国际上的高度关注。研究发现也意味着早发型高度近视患者的发病机理及防控等方面进入新时代。(记者李禾)

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