新华社上海2月28日电(记者仇逸)上海市卫生计生委28日宣布，成立首批“上海市罕见病诊治中心”“上海市儿童罕见病诊治中心”以及“上海市罕见病诊治门诊”，更多地整合学科资源，让罕见病患者的求医之路可以顺畅一些。
对于罕见病而言，最难的并不是治疗，而是诊断。上海市医学会罕见病专科主委、上海交通大学医学院附属新华医院李定国教授说：“罕见病一旦完成诊断，就知道有没有路径去治疗，或者知道治疗所能达到的极限效果了，患者及家庭也就不必限于谜团，四处求诊。”
上海市卫生计生委按照研究开展较早、病例积累较多、临床经验较丰富、社会影响较大、学术地位较高等原则，经综合评审确定上海交通大学医学院附属新华医院为“上海市罕见病诊治中心”，上海市儿科医学研究所为“上海市儿童罕见病诊治中心”，集筛查、诊断、治疗和康复为一体，更好造福这个特殊群体。
同时，上海市卫生计生委还经综合评审确定了第一批“上海市罕见病专科门诊”：复旦大学附属儿科医院，设置以神经系统、内分泌与代谢、免疫疾病为特色的罕见病专科门诊;复旦大学附属华山医院，设置以肌肉萎缩性脊髓侧索硬化症为特色的罕见病专科门诊;上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心，设置以血液疾病和免疫疾病为特色的罕见病专科门诊;上海交通大学医学院附属瑞金医院，设置以法布雷病为特色的罕见病专科门诊;上海市儿童医院，设置以内分泌与代谢疾病为特色的罕见病专科门诊。
据了解，罕见病是发病率低但病种繁多、症状严重的一类疾病。目前国际较为公认的罕见病近7000种，约有80%是由基因缺陷导致，仅有不到5%的罕见病能有效干预或治疗。
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