(健康时报记者 徐瑶 实习记者 董颖钰)罕见病是发病率很低、很少见的一类疾病，但往往严重危及生命。世界上已被确诊的罕见病有7000多种，只有不到5%能被干预或治疗，所以治疗罕见病的药物也被称为“孤儿药”。
孤儿药曾一度遇冷，被一些企业认为“患者太少”“回报太低”“研发难度太大”。不过，随着近年国家政策支持力度加大，社会关注增多，越来越多孤儿药被研发出来，获批上市。
大会开幕式合影
国家鼓励孤儿药研发
孤儿药能加快上市，还享受保护期
近年，越多越多的孤儿药通过国家食药监总局药品审评中心(以下简称CDE)优先审评，例如治疗C型尼曼匹克病药物麦格司他、庞贝病药注射用阿糖苷酶α、库欣综合征药物门冬氨酸帕瑞肽注射液、高苯丙氨酸血症药物盐酸沙丙蝶呤、肌萎缩侧索硬化(ALS)药物霍苓生肌颗粒、血友病药注射用重组人凝血因子VIII、恶性高热药丹曲林钠以及多发性骨髓瘤药注射用盐酸美法仑等。
目前，已有超过130种孤儿药在中国上市，但在全球500种多种孤儿药中，仍有很多药尚未引进。为此，政府、患者组织、制药企业一直在努力推动，国家出台的一系列药品政策对于孤儿药的支持已逐渐与国际同步，包括加快审批、单独排队、全球临床试验的相互认可、免临床试验等。
由于患者人数较少，孤儿药物在研发阶段开展临床试验的难度比其他药物更大。2016年国家食药监管总局《关于解决药品注册申请积压实行优先审评审批的意见》明确提出将治疗罕见病且具有明显临床优势的药品注册申请纳入“优先审评审批”的范围。罕见病或其他特殊病种，可以在申报临床试验时提出减少临床试验病例数或者免做临床试验的申请。
CDE生物制品临床部部长高晨燕介绍，在该意见出台之后，总局就将拜耳公司的6个血友病药品纳入优先审评中，这些药品在国际上完成了多中心临床试验。优先审评的过程一般为，企业申请提交材料，CDE审核后予以公示，公示结束后一个月时间里，CDE要完成对药品的审评。
今年5月，国家食药监总局又发布了《关于鼓励药品医疗器械创新加快新药医疗器械上市审评审批的相关政策(征求意见稿)》即第52-55号文件，其中第52号文提出对于国外已批准上市的罕见病治疗药物和医疗器械，可有条件批准上市，上市后在规定时间内补做相关研究。
同时，第55号文提出完善药品试验数据保护制度。对既属于创新药又属于罕见病用药给予10年数据保护期;对属于改良型新药的罕见病用药给予3年数据保护期，以此鼓励药企有更多研发动力。
卫计委正在制定罕见病目录
为药品优先审评提供重要依据
“我的孩子是SMA(脊髓性肌萎缩症)患者，他不能走路不能站立，目前国内没有药物可治疗。我听说目前美国有治疗SMA的药物，咱们中国能不能引进?”在这次论坛上，一位罕见病患儿母亲哽咽着提问。
虽然国家的鼓励政策在不断加强，但对于更多罕见病患者来说，仍不确定属于自己的那一种药何时能用上。
高晨燕表示，目前罕见病药物在审评审批上面临着一些挑战。首先国家需要制定罕见病目录以给审评提供参考，即解决什么样的疾病属于罕见病，如何定义孤儿药等问题。同时，对于评价一种孤儿药的安全性和有效性，临床试验的设计是不是应该更有针对性，例如临床试验终点指标该怎样选择;对照组要不要设，要怎么设;罕见病病例数少，安全性如何评价;风险与获益如何评估等等，这些问题都需要企业界、患者、医院、科研组织和药监部门一起交流与思考。
诺华制药肿瘤事业部药政事务负责人张晔表示，有些药品虽已在中国上市，但没有批准罕见病适应症，也就是说即使该药被美国FDA认定能治罕见病，也无法被中国的患者和医生合理合法使用。这类药品的安全性和有效性已经明确，在中国增加罕见病适应症时，如果可以考虑彻底免临床，将能使患者更快用上药。
罕见病发展中心(CORD)创始人兼主任黄如方先生在大会上发言
在此次论坛上，多位专家透露这份国家级的罕见病目录即将出炉。协和医院副院长张抒扬教授表示，第一批罕见病目录预计会囊括约100种罕见病，这份目录不仅可为孤儿药审评提供参考，还会与医保挂钩。当然已明确的罕见病绝不只这100多种，因此这份目录也将不断增加病种数。
同时，为了给中国的罕见病寻找更多研究数据，北京协和医院正在负责建设中国国家罕见病注册登记系统，预计将在2020年前初步完成全国范围内罕见疾病注册登记网络以及数据库建设。中国国家罕见病注册系统执行总监弓孟春表示，罕见病人的数据对于疾病研究、药物研发都非常重要,呼吁更多病人能够积极贡献自己的数据，参与到这项科研中。
“不得不承认，这十年来中国罕见病行业的发展速度是世界最快的。十年前，很少有人听说过罕见病，经过各方努力，现在罕见病已成为一个广为人知的词”，罕见病发展中心(CORD)主任黄如方说。同时，他认为所有有关罕见疾病的科研、临床诊疗以及药物的研发和政策制定的过程，都应有病人参与其中。
（责任编辑：王月明）
