对于新兴技术，我们该如何更好利用和有效监管？

2017-12-27 22:46:33 来源：健康时报网收藏

随着技术进步和成本的大幅下降，基因检测逐渐从生物医学实验室走向临床，走近普通大众生活。在“基因检测可以预测疾病”“基因检测可以发现孩子天赋”等“盛名”之下，不少机构也纷纷推出相关服务。基因检测到底价值如何?对于新兴技术，我们该如何更好利用和有效监管?本报记者展开调查。

可以治百病？

能准确发现和确诊遗传病，但并不适用于所有疾病

家住山东济南天桥区的李女士近期做了一次孕期基因检测。“我是高龄孕妇，害怕宝宝不健康，严格按照医生的要求进行产检。”李女士介绍，怀孕20周时，医生通过B超发现孩子发育不正常，经过无创外周血基因筛查，胎儿的21号染色体异常，患唐氏综合征的风险很高，随后羊水穿刺确诊，李女士不得不忍痛终止妊娠。

“产前检查应用基因检测，可查出胎儿是否携带出生后会引起严重疾病的突变基因，如果有，父母可以选择终止妊娠，实现优生优育。”北京协和医学院基础学院教授张宏冰告诉记者，从临床上看，基因检测是检查基因的序列，与健康人的参数对比，看这些序列是否改变。如果有改变，找出可引起疾病的变异基因，从而判断被检测者是否患病，例如一些遗传病。

“基因检测的确具有很高的医学价值。”北京吉因加科技有限公司总裁杨玲认为，许多遗传病的致病基因都非常明确，通过基因检测，能准确发现和确诊遗传病。患者被确诊后，可接受针对性的靶向治疗，从而控制疾病，并且减少盲目就医带来的痛苦。

那么，基因检测能否检测所有疾病?

“基因检测并没这么‘神’。”张宏冰说，基因变异不一定产生疾病，有的基因变异只表明个体性状不同，比如两个人的长相不一样。从医学上讲，绝大部分疾病与遗传没有关系，而是由外界条件和患者后天身体变化造成。以乳腺癌为例，仅有5%的病人有家族病史。

杨玲认为，基因检测是否有效，得从具体的疾病和其科学证据、数据积累上来判断。复杂性疾病，比如一般的高血压、糖尿病、心脏病等疾病，跟基因关系不大，基因检测就很难预测和确诊疾病。

现阶段，主流的临床基因检测机构，都是做一些会引起疾病的基因突变检测，而不是做那些虚无缥缈的关联检测。判断基因突变到底会不会引起疾病，需要基因检测的分析员有较高的判断水平、医学知识和临床经验等。

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